Sëmundja Niemann – Pick tipi C

Nga Lorena Stroka

Nieman Pick tipi C (NP – C) është një sëmundje e rrallë, e trashëguar dhe kërcënuese për jetën e njeriut, prek kryesisht foshnjat e porsalindura, fëmijët dhe të rriturit. Shfaqet 1 në 150.000 persona,  dhe pse shumë shkencëtarë besojnë se shifra reale mund të jetë akoma më e lartë!

Simptomat (shenjat) bazike të NP – C

Përkeqësimi neurologjik shfaqet përmes simptomave të mëposhtme:

1. Mungesës së ekuilibrit
2. Mungesës së kontrollit të muskujve
3. Vështirësisë së shqiptimit të fjalëve
4. Çrregullimeve në lëvizjen e syve
5. Uljes së vazhdueshme të funksionit të mushkrive

Për vetë faktin që shumë nga simptomat e mësipërme janë të ngjashme me ato të sëmundjeve të tjera, diagnostikimi i sëmundjes NP – C nuk kryhet pothuajse kurrë, dhe pacientët nuk përfitojnë nga zgjidhjet kuruese bashkëkohore.

Kontrolle diagnostike

Bëhet fjalë për teste të përparuara që realizohen në laboratorë të caktuar. Një i tillë funksionon dhe në vendin fqinj, Greqi, në Institutin e Shëndetit për Fëmijë, në Spitalin e përgjithshëm Pediatrik “Agia Sofia”.

Kurimi

Në janar të vitit 2009 u aprovua përdorimi i miglustat-it për trajtimin e NP – C. Miglustati stabilizon simptomat kryesore neurologjike të NP –C, vonon përparimin e sëmundjes dhe u jep shpresë personave që vuajnë nga ajo.

Kombinimi i simptomave të mëposhtme lidhet ngushtë me sëmundjen Niemann Pick C. Monitorimi i tyre në bashkëpunim me mjekun specialist për diagnostikim të menjëhershëm të sëmundjes dhe ofrim të kurës përkatëse mund t’u japë shpresë shumë pacientëve me:

1. Kriza epilepsie
2. Çrregullime në të shprehur
3. Çrregullime në dëgjim
   
4. Çrregullime në të mësuar
5. Çrregullime psikologjike
6. Zmadhim shpretke, mëlçije ose barku
7. Vështirësi në frymëmarrje
   
8. Rënie në aktivitete zbavitëse (pikturë, krijim, gjimnastikë etj)
9. Paralizë në lëvizjen horizontale të syve
10. Probleme në ekuilibrim/AlbStroka.com/
    

© Të gjitha të drejtat janë të rezervuara