Plakje e parakohshme: Sindroma Hutchinson – Gilford

Nga Lorena Stroka

Biologët Francezë dhe Grekë zbuluan gjenin që përgjegjësohet për plakjen e parakohshme të fëmijëve. Hapi në fjalë, mendohet se do të ndikoje pozitivisht sa në zhvillimin e terapive kuruese për trajtimin e sëmundjes, po aq dhe në parandalimin e shfaqjes së saj. Vuajtësit nga plakja e parakohshme plaken 10 herë më shpejt se pjesa tjetër e popullsisë, si rrjedhojë e kësaj, fëmijët që janë bartës të gjenit LMNA, vdesin rreth moshën 13 vjeç. Shkencëtarët janë optimistë pasi disa metoda të reja ndodhen në fazë zhvillimi për kurimin e sindromes dhe parashikimin në kohë të embrioneve të sëmurë.

Gjenin që përgjegjësohet për shfaqjen e sindromës tek fëmijët dhe që për të cilën aktualisht nuk ka asnjë trajtim, zbuluan shkencëtarët Francezë, sipas një publikimi në revistën Science. Sindroma e njohur ndryshe si Hutchinson – Gilford Progeria Syndrome (HGPS), është një çrregullim i rrallë që prek 1 në 4 milionë fëmijë. Simptomat e sindromës janë mjaft karakteristike, në to përfshihen: rrudhat e theksuara/plakja e lëkurës, shkurtësia, dhe zvogëlimi i fytyrës në krahasim me madhësinë e kokës.

Fëmijët që vuajnë nga sindroma Hutchinson – Gilford shfaqin të njëjtat probleme shëndetësore që kanë të gjithë të moshuarit e tjerë.. Kërkuesit u fokusuan në studimin e gjenit LMNA, lezionet e të cilit lidhen me një sindrome tjetër që shkakton zmadhim/deformime të fytyrës dhe pjesës së poshtme të trupit. Karakteristikat e sindromës së dytë janë të ngjashme me ato të plakjes së parakohëshme. Megjithatë, pozitivja ne kete rast eshte se sindroma ne fjale nuk perben rrezik trashëgimie. LMNA përmban informacionin për ndërtimin e dy proteinave të quajtura Lamini A dhe C. Të dyja bashkë me B krijojnë një rrjet në brendësinë e bërthamës membranore të qelizës, që ndahet dhe riformohet gjatë ndarjes qelizore. Bërthama e qelizave të fëmijëve që vuajnë nga sindroma është jorormale – fakt që sipas specialistëve shpjegon dhe papërqëndrimin e materialit gjenetik të fëmijëve që përgjegjësohet për shfaqjen e simptomave të plakjes së parakohshme. Në rast se struktura e proteinave në fjalë është e defektshme, ndarja qelizore nuk kryhet ashtu si duhet, gjë që rezulton në vdekjen e parakohshme të tyre. Shkencëtarët nga Spitali Pediatrik Timone (Masalia), arritën të identifikojnë një anomali në LMNA e fëmijëve që vuajnë nga sindroma. Zbulimi i tyre konsiderohet mjaft i rëndësishëm për zbulimin e ndonjë terapie të mundshme, pavarësisht se do të nevojiten kërkime të mëtejshme për arritjen e synimit./AlbStroka.com/

© www.AlbStroka.com